Resumo

Paciente de 11 anos com quadro de epilepsia resistente a medicamentos, apresenta crises gelásticas desde os 2 meses de vida. Aos 6 anos evoluiu com crises convulsivas e episódios de parada comportamental. Nos últimos meses desenvolveu hiporexia, perda de 6 kg e aumento na frequência das crises.

HISTÓRICO CLÍNICO:

Paciente de 11 anos com quadro de epilepsia resistente a medicamentos, apresenta crises gelásticas desde os 2 meses de vida. Aos 6 anos evoluiu com crises convulsivas e episódios de parada comportamental. Nos últimos meses desenvolveu hiporexia, perda de 6 kg e aumento na frequência das crises.

 

ACHADOS RADIOLÓGICOS:

Na ressonância magnética de crânio pré-operatória, observase uma lesão nodular sólida no assoalho do terceiro ventrículo, posterior ao pedúnculo hipofisário. A lesão apresenta isossinal em relação ao córtex nas sequências T1 (Fig. 1a) e discreta hiperintensidade nas sequências T2/FLAIR (Fig. 1b), sem realce pelo contraste, medindo aproximadamente 1,5 cm (Fig. 1c). Este achado é compatível com hamartoma do tuber cinereum. A ressonância magnética realizada um ano após a termocoagulação estereotáxica por radiofrequência não mostra alterações significativas (Fig. 2a e 2b).

 

DISCUSSÃO:

Hamartomas hipotalâmicos (HH), também chamados de hamartomas do tuber cinereum, são malformações congênitas raras e benignas do hipotálamo, compostas por neurônios e células gliais desorganizados e que expressam ácido gamaaminobutírico (GABA). Essas lesões se formam durante o desenvolvimento cerebral e estão associadas a sintomas neuroendócrinos e neurológicos significativos. Os HH geralmente se manifestam na infância e são caracterizados por uma tríade de puberdade precoce central, crises gelásticas (risos involuntários) e atrasos no desenvolvimento [1]. Dentre esses sintomas, as crises gelásticas - episódios breves e involuntários de riso inadequado -são a principal marca dos HH. No entanto, os HH também podem causar outros tipos de crises, incluindo crises focais e crises generalizadas secundárias. Essas crises costumam começar precocemente e apresentam uma ampla variedade de manifestações clínicas (semiologia ictal), o que torna o diagnóstico e o planejamento terapêutico desafiadores, especialmente em candidatos à cirurgia de epilepsia pediátrica [1]. Se não tratadas, as crises associadas ao HH podem evoluir para redes epilépticas mais amplas e se transformar em encefalopatia epiléptica, como a síndrome de Lennox-Gastaut, uma forma grave de epilepsia caracterizada por múltiplos tipos de crises, declínio cognitivo e alterações comportamentais. As crises causadas por HH são altamente refratárias aos medicamentos anticonvulsivantes, e os indivíduos afetados frequentemente apresentam piora das funções cognitivas e comportamentais. Por isso, a intervenção cirúrgica é uma parte fundamental do tratamento[2]. Como 50% a 100% dos pacientes com HH não respondem aos medicamentos, diversas estratégias cirúrgicas foram desenvolvidas. As abordagens microcirúrgicas tradicionais, como as craniotomias pterional e inter-hemisférica, visam ressecar ou desconectar o hamartoma, mas apresentam riscos mais altos de complicações devido à localização profunda da lesão. Alternativas minimamente invasivas foram introduzidas para reduzir a morbidade cirúrgica, incluindo a radiocirurgia estereotáxica, a termocoagulação estereotáxica por radiofrequência (RF-TC), a cirurgia endoscópica e a terapia térmica intersticial a laser (LITT). A LITT e a RF-TC vêm ganhando popularidade por sua eficácia e segurança, especialmente em crianças [3]. Neste caso, o diagnóstico de HH se destaca por sua apresentação clínica característica e achados de imagem sugestivos, permitindo diferenciá-lo de glioma da via óptica, craniofaringioma e neuro-hipófise ectópica. Em última análise, o tratamento cirúrgico oferece as melhores perspectivas de controle das crises e melhora na qualidade de vida, especialmente para pacientes com epilepsia resistente a medicamentos [2].

 

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS:

• Glioma de via óptica

• Hipófise posterior ectópica

• Craniofaringioma

 

O QUE APRENDI COM ESTE CASO?

Os hamartomas hipotalâmicos são lesões congênitas raras que podem causar crises epilépticas resistentes e alterações hormonais. A análise por imagem, especialmente a ressonância magnética, é fundamental para o diagnóstico, pois permite identificar características típicas da lesão e ajudam a distingui-lo de diagnósticos diferenciais importantes, sendo essenciais para definir a conduta terapêutica mais adequada.

Acharya SV, Gopal RA, Menon PS, Bandgar TR, Shah NS. A rare case of central precocious puberty due to hypothalamic hamartoma diagnosed in utero. Endocr Pract. 2010 Mar-Apr;16(2):237-40. doi: 10.4158/EP09193.CR. PMID: 19789152.

Rizzi M, Consales A, Tramacere I, De Benedictis A, Bua A, Specchio N, De Palma L, Cognolato E, Nobili L, Tortora D, Barba C, Pommella M, Giordano F, Pastori C, Marchetti M, Garbelli R, Zucchelli M, Martinoni M, Ferri L, Martucci M, Tamburrini G, Bianchi F, Passamonti C, Di Gennaro G, Villani F, Tassi L, Marras C. Surgical and radiosurgical treatment of hypothalamic hamartoma: The Italian experience between 2011 and 2021. Epilepsia Open. 2024 Aug;9(4):1493-1501. doi: 10.1002/epi4.12989. Epub 2024 Jun 26. PMID: 38926936; PMCID: PMC11296090.

Al-Ramadhani R, Bhalla S, Bearden DJ, Ono K, Chern J, Kheder A. An Unusual Case of Hypothalamic Hamartoma With Nongelastic Seizures and Posterior Cortex Connectivity. Pediatr Neurol. 2024 Sep;158:11-16. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.05.009. Epub 2024 May 19. PMID: 38925093.

 

REFERENCES

1. Acharya SV, Gopal RA, Menon PS, Bandgar TR, Shah NS. A rare case of central precocious puberty due to hypothalamic hamartoma diagnosed in utero. Endocr Pract. 2010 Mar-Apr;16(2):237-40. doi: 10.4158/EP09193.CR. PMID: 19789152.

2. Rizzi M, Consales A, Tramacere I, De Benedictis A, Bua A, Specchio N, De Palma L, Cognolato E, Nobili L, Tortora D, Barba C, Pommella M, Giordano F, Pastori C, Marchetti M, Garbelli R, Zucchelli M, Martinoni M, Ferri L, Martucci M, Tamburrini G, Bianchi F, Passamonti C, Di Gennaro G, Villani F, Tassi L, Marras C. Surgical and radiosurgical treatment of hypothalamic hamartoma: The Italian experience between 2011 and 2021. Epilepsia Open. 2024 Aug;9(4):1493-1501. doi: 10.1002/epi4.12989. Epub 2024 Jun 26. PMID: 38926936; PMCID: PMC11296090.

3. Al-Ramadhani R, Bhalla S, Bearden DJ, Ono K, Chern J, Kheder A. An Unusual Case of Hypothalamic Hamartoma With Nongelastic Seizures and Posterior Cortex Connectivity. Pediatr Neurol. 2024 Sep;158:11-16. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.05.009. Epub 2024 May 19. PMID: 38925093.

 

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Artigo recebido em domingo, 21 de setembro de 2025

Artigo aprovado em quinta-feira, 7 de maio de 2026