Resumo

A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) ou angiomatose encefalotrigeminal, é uma facomatose rara, caracterizada por malformações vasculares dérmicas da face, das leptomeninges e olhos. Sintomas extracutâneos incluem convulsões, atraso no desenvolvimento neuropscicomotor e glaucoma. Descrevemos aqui um caso de SSW com acometimento encefálico bilateral, cuja investigação foi iniciada devido à síndrome epiléptica de difícil controle acompanhada de hemangiomas generalizados na face e dorso.

Dados do caso

Masculino, 3 anos.

Palavras chaves

Epilepsia, Síndrome de Sturge-Weber, Hemangioma, Glaucoma, Deficiências do Desenvolvimento.

Histórico Clínico

Paciente do sexo masculino, 3 anos e 9 meses, encaminhado ao serviço do Hospital da Criança e Maternidade de São José do Rio Preto, para investigação de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia de difícil controle, hemangiomas generalizados na face e dorso, perda severa da audição, glaucoma congênito bilateral e laringotraqueomalácia.

Achados Radiológicos

O estudo por ressonância magnética é o mais específico para o diagnóstico da SWW, demonstrando marcada redução volumétrica (Figura 2) e angiomatose pial com realce leptomeníngeo (Figura 1), isquemias venosas congestivas, e dilatação de vias transparenquimatosas por drenagem venosa profunda anormal. [3] O plexo coróide é frequentemente aumentado de acordo com a extensão do angioma leptomeníngeo. Em T2, nota-se baixo sinal da substância branca subjacente aos angiomas, e em GE/SWI/ EPI, evidencia-se queda de sinal por calcificações distróficas grosseiras giriformes no córtex cerebral. [2] Há espessamento da calvária em associação com a atrofia cerebral, alargamento compensatório dos seios paranasais e de células da mastoide. A tomografia computadorizada é mais sensível na detecção de calcificações corticais e subcorticais (Figura 3). [2,3]

Discussão

A SSW, também denominada angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença congênita neurocutânea rara, caracterizada por angiomas envolvendo as leptomeninges, a coroide do olho e a pele da face, geralmente nas regiões inervadas pelos ramos oftálmico e maxilar do nervo trigêmeo. Podem também ocorrer angiomas extracranianos e de partes moles. [1,2] Esta facomatose faz parte de um amplo espectro de fenótipos incluídos na síndrome arteriovenosa metamérica craniofacial (CAMS) e é causada por persistência de vasos do plexo transitório sinusoidal primordial, resultando nas malformações supracitadas. Além da malformação vascular meníngea, evidencia-se com frequência atrofia subjacente do hemisfério cerebral, sendo o acometimento unilateral mais comum. A maioria dos pacientes (80%) têm epilepsia de difícil controle levando a rápida deterioração neurológica, e mais de 50% têm deficiência mental. [2,4] Os exames imaginológicos têm relevância diante da suspeição clínica e dentre os principais métodos utilizados estão a tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RM). A TC é mais sensível que a RM na detecção de calcificações corticais e subcorticais, porém, a RM tem alta sensibilidade e especificidade na detecção de alterações na mielinização, além de demonstrar com nitidez exuberante realce leptomeníngeo. Ainda, permite boa representação de malformações orbitais associadas à síndrome. [2,3] Cerca de 30% dos pacientes têm angiomas de coroide e esclera. A presença de angioma de coroide se correlaciona com a presença de doença bilateral, entretanto, a extensão do envolvimento facial não tem associação com o tamanho do angioma pial intracraniano. [2] Contudo, outras causas de calcificação intracraniana e padrões angiográficos semelhantes como os encontrados nas síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber e de Wyburn-Mason, podem não ser diferenciados daqueles evidenciados na SSW.

Lista de Diferenciais

• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Síndrome Wyburn-Mason

Diagnóstico

• Síndrome de Sturge Weber

Aprendizado

Apesar do diagnóstico da síndrome ser clínico, o estudo imaginológico tem papel fundamental na avaliação da extensão das lesões e gravidade da anormalidade, resultando em disfunção neuronal e outros sintomas neurológicos. O acometimento bilateral como o apresentado aqui é bastante raro, reforçando a importância do seu relato e auxiliando no diagnóstico por radiologistas menos experientes. Os achados de imagem podem ainda ser úteis no manejo e implicações prognósticas.

Referências

1 Takeoka M, Riviello Jr JJ. Sturge-Weber Syndrome. Medscape. 05 January 2010 [cited 2011 Jan 11].
2 Adroos N, Smal J, Suleman FE. Double trouble: Bilateral cerebral involvement in SturgeWeber syndrome. S Afr J Rad. 2015;19(1); Art. #760, 4 pages. ].
3 Khan NA, et al Imaging in Sturge-Weber Syndrome. Medscape. 20 November 2015.
4 Cafe, MEM; Rodrigues, RC; Viggiano, AM. Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol., Rio de Janeiro, v. 83, n. 2, p. 167-169, Apr. 2008.
5 Cagneaux M, Paoli V, Blanchard G, Ville D, Guibaud L. Pre- and postnatal imaging of early cerebral damage in Sturge-Weber syndrome. PediatrRadiol. 2013 Nov. 43 (11):1536-9. [Medline].

Imagens

Figura 1: Imagem axial de RM ponderada em T1 pós-gadolínio demonstrando realce pial (setas finas) e impregnação difusa, além de engurgitamento dos plexos coroides (cabeças de seta)

Figura 2: Corte axial de RM encefálica ponderada em T2, evidenciando redução volumétrica encefálica difusa, configurando atrofia e dilatação compensatória do sistema ventricular supratentorial (*)

Figura 3: Imagem axial de tomografia computadorizada sem uso de contraste endovenoso demonstrando acentuação severa e difusa dos sulcos entre os giros corticais com dilatação compensatória assimétrica dos ventrículos laterais. Também, calcificações grosseiras giriformes no córtex cerebral (setas finas)

Artigo recebido em quarta-feira, 26 de janeiro de 2022