Dados do Caso

Neurorradiologia

Cabeça e Pescoço

DOENÇA DE LHERMITTE-DUCLOS

323
Destaque
Tipo Caso 1
  • ISADORA BUSSOLO HEINZEN - HOSPITAL SANTA CATARINA BLUMENAU
  • JULIAN CATALAN - HOSPITAL SANTA CATARINA BLUMENAU
  • ALEXIA SCHWANKE DA COSTA - HOSPITAL SANTA CATARINA BLUMENAU
  • ISABELA ROLIM ADRIANO - HOSPITAL SANTA CATARINA BLUMENAU
  • ARTUR CARSTEN AMARAL - HOSPITAL SANTA CATARINA BLUMENAU
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14/07/2021
15/07/2021
Feminino , 36 anos
Doenças Cerebelares, Imageamento por Ressonância Magnética, Cerebelo

Resumo

Doença de Lhermitte-Duclos ou gangliocitoma cerebelar displásico é uma rara doença cerebelar de etiologia ainda incerta, com características típicas nas imagens de ressonância magnética (padrão "tigroide").

Histórico Clínico

Feminina, 36 anos, em investigação de crises convulsivas. Negava outras comorbidades. Realizada ressonância magnética (RM) que evidenciou sinais clássicos de gangliocitoma cerebelar displásico (Doença de Lhermitte-Duclos).

Achados Radiológicos

A ressonância magnética caracterizou lesão nodular no hemisfério cerebelar direito, bem delimitada e heterogênea, com padrão "tigroide" típico, caracterizado por espessamento das folias e alteração de sinal, predominantemente elevado em T2/FLAIR, sem restrição à difusão ou realce pelo contraste. A lesão media aproximadamente 4,8 x 4,6 x 2,8 cm, e determinava pequeno efeito de massa, promovendo discreta deformidade do IV ventrículo e deslocando o vermis cerebelar para a esquerda. Também se caracterizava pequena projeção da tonsila cerebelar esquerda abaixo do forame magno. O estudo por espectroscopia de prótons na lesão demonstrou redução do pico de colina e elevação do pico de lactato (Figuras 1, 2, 3 e 4).

Discussão

Gangliocitoma cerebelar displásico, também conhecido como doença de Lhermitte-Duclos, é uma rara doença cerebelar que apresenta espessamento displásico das folias cerebelares, assumindo padrão "tigroide" / estriado, achado típico nas imagens de ressonância magnética [1]. A origem da doença ainda permanece incerta, podendo estar relacionada a neoplasia, hamartoma ou malformação congênita [1, 2]. Evidências clínicas demonstram forte associação com a síndrome de Cowden ou síndrome de mútiplos hamartomas. Com herança autossômica dominante, a síndrome de Cowden caracteriza-se por diversas lesões hamartomatosas na pele e outros órgãos, incluindo a mama, tireoide e o sistema nervoso central [1, 2]. Mutações no gene PTEN tem sido encontradas em pacientes com a síndrome de Cowden, inluindo alguns pacientes com a doença de Lhermitte-Duclos [1, 2, 3]. A desordem geralmente acomete adultos jovens, na terceira e quarta décadas de vida, e não demonstra predileção por gênero [1,2]. A clínica varia desde assintomática até os determinados pelos efeitos de massa na fossa posterior, tais como vômitos, disartria, ataxia e hidrocefalia [1, 2, 3]. O diagnóstico geralmente se faz através dos achados típicos imaginológicos na ressonância magnética [1]. O tratamento consiste em descompressão imediata, dependendo da sintomatologia, seguida de ressecção tumoral. Entretanto, a ressecção completa do tumor torna-se dificíl devido as margens indistintas da lesão, e a recidiva torna-se possível [1].

Lista de Diferenciais

  • Astrocitoma Cerebelar
  • Meduloblastoma

Diagnóstico

  • Gangliocitoma Cerebelar Displásico (Doença de Lhermitte-Duclos)

Aprendizado

A doença de Lhermitte-Duclos é uma afecção cerebelar de origem incerta, com características típicas nas imagens de ressonância magnética.

Referências

  • 1. Shinagare AB, Patil NK, Sorte SZ. Case 144: dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease). Radiology 2009; 251(1), 298-303.
  • 2. Nowak DA, Trost HA. Lhermitte–Duclos disease (dysplastic cerebellar gangliocytoma): a malformation, hamartoma or neoplasm?. Acta Neurologica Scandinavica 2002; 105(3), 137- 145.
  • 3. Pinto WBVDR, Souza PVSD. Brain MRI features in Lhermitte-Duclos disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria 2014; 72(8), 645-645.

Informações do Caso

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