Case data

Neurorradiologia

NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADO A PANTOTENATO KINASE (PKAN)

276
Ensino
Tipo Caso 1
  • MARIA EUGÊNIA LULINI CINTRA - CRER-CENTRO DE REAB.E READAP. DR. HENRIQUE SANTILLO-ASSOC. GOIANA DE INTEG. E RE
  • JÉSSICA ALMEIDA MORAES - CRER-CENTRO DE REAB.E READAP. DR. HENRIQUE SANTILLO-ASSOC. GOIANA DE INTEG. E RE
  • VITOR OLIVEIRA MACHADO - CRER-CENTRO DE REAB.E READAP. DR. HENRIQUE SANTILLO-ASSOC. GOIANA DE INTEG. E RE
RODRIGO MESQUITA SOARES - CRER-CENTRO DE REAB.E READAP. DR. HENRIQUE SANTILLO-ASSOC. GOIANA DE INTEG. E RE
Email: rodrigo9digo@gmail.com
3/18/2021
7/14/2021
Masculino , 11 anos
Ferro, Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase

Abstract

Paciente do sexo masculino de 11 anos, em acompanhamento com quadro de início aos 5 anos de idade, apresentando quedas frequentes e distonias musculares progressivas, além de atraso no desenvolvimento psicomotor e dificuldade de aprendizado. Realizou ressonância magnética do crânio que foi sugestiva de depósito excessivo de ferro nos gânglios da base e na pars reticularis da substância negra, sendo associado ao distúrbio metabólico hereditário devido à mutação do gene PANK2.

Clinical History

Paciente do sexo masculino de 11 anos, em acompanhamento com quadro de início aos 5 anos de idade, apresentando quedas frequentes e distonias musculares progressivas, além de atraso no desenvolvimento psicomotor e dificuldade de aprendizado. Evoluiu com progressão da distonia e necessidade de suplementação nutricional e respiratória, bem como dependência em todas as suas atividades.

Radiological findings

As imagens da ressonância magnética do encéfalo no plano axial ponderadas em T2 e FLAIR demonstram hipossinal bilateralmente nos globos pálidos com focos centrais de hipersinal, caracterizando o sinal do “olho de tigre”. Evidencia-se ainda hipossinal na sequência T2 gradiente devido ao efeito de susceptibilidade magnética decorrente do depósito de ferro (figuras 1-3).

Discussion

A neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é um distúrbio metabólico hereditário devido à mutação do gene PANK2, descrita por Hallervorden e Spatz, fazendo parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração por acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Caracteriza-se pelo depósito excessivo de ferro nos gânglios da base e na pars reticularis da substância negra, locais onde normalmente há uma quantidade maior de ferro em indivíduos saudáveis. ¹ A apresentação clínica, pode ocorrer de duas formas. A primeira, clássica, caracteriza-se por uma rápida progressão dos sintomas na primeira década de vida. A segunda, forma atípica, é lentamente progressiva, ocorrendo após a primeira década de vida. Os sintomas são distonia, disartria, rigidez, coreoatetose e declínio cognitivo, podendo ocorrer também deficiência visual devido à retinopatia pigmentar. ² O uso da ressonância magnética tem grande importância diagnóstica nessa desordem, ao revelar o acúmulo de ferro no globo pálido e substância negra, representado por hipointensidade nas sequências ponderadas em T2. Associa-se ainda gliose e vacuolização do tecido medial do globo pálido, representada por uma hiperintensidade central, configurando assim o sinal radiológico em “olho de tigre”, achados presentes no caso reportado. Também é possível observar baixo sinal nas sequências de susceptibilidade (SWI e GRE), decorrente deste acúmulo de ferro. Não há restrição ou realce pelo contraste. A espectroscopia também pode ser útil pela redução de N-acetilaspartato (NAA) e da relação NAA/ creatinina pela perda neuroaxonal.³ Além dos achados radiológicos característicos presentes no exame do paciente, também foi realizado o sequenciamento do exoma (tabela 1) extraído em DNA de sangue periférico, que revelou a presença de mutação no cromossomo 20q3, confirmando o diagnóstico (OMIM 234200). Tabela 1 : Gene: PANK2 Posição: 3.870.250 - 3.870.258 Variação: GCAGCGCGT>G Consequência: p.Ser169Gly Fs*9CCDS13071.2 Cópias: Homozigose (2cópias)

List of Advantages

  • ENCEFALOPATIA ANÓXICA
  • INTOXICAÇÃO POR MONÓXIDO DE CARBONO
  • INTOXICAÇÃO POR CIANETO
  • ACIDEMIA METILMALÔNICA
  • KEARNS-SAYRE / ACIDÚRIA L-2-HIDROXIGLUTÁRICA
  • CANAVAN
  • NEUROFERRITINOPATIA
  • KERNICTERUS

Diagnosis

  • Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral tipo 1/ Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (OMIM 234200)

Learning

É importante para os médicos, sobretudo os radiologistas, familiarizar-se com os achados de imagens que refletem a distribuição anatômica do acúmulo excessivo de ferro, no contexto da neurodegeneração por acúmulo cerebral de ferro tipo 1, além de terem conhecimento sobre o sinal radiológico característico dessa desordem (“sinal do olho de tigre").

References

  • 1- Neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral 1; NBIA 1. OMIM® e online mendelian Inheritance in Man® - Johns Hopkins University. Acessado em 17/03/2021. Disponível em: https://www.omim.org/entry/234200
  • 2- Osborn AG, Salzman KL, Jhaveri MD. Diagnostic imaging: Brain. 3ª edição. Filadélfia: Pensilvânia. Ed. Elsevier; 2015.
  • 3- Osborn AG, Hedlund, GL Salzman KL. Osborn’s brain: imaging, pathology, and anatomy. 2ª edição. Filadélfia: Pensilvânia. Ed. Elsevier; 2017.

Case Information

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