Abstracto

Relatamos o caso de paciente masculino, 55 anos, com cefaleia progressiva, tremor e hipoestesia. A ressonância magnética revelou lesão cerebelar esquerda com padrão “tiger-striped”, compatível com doença de Lhermitte-Duclos. O objetivo deste caso é discutir os achados de imagem e o papel do manejo não invasivo nesta entidade rara.

HISTÓRICO CLÍNICO

Paciente masculino, 55 anos, apresentava cefaleia frontal pulsátil progressiva há 4 anos, tremor em cabeça e hipoestesia em membro superior direito. Ressonância magnética mostrou lesão expansiva cerebelar esquerda com espessamento foliar e hidrocefalia. Realizada derivação ventriculoperitoneal e terceiroventriculostomia. Diagnóstico definido por imagem típica, sem biópsia, paciente segue estável.

ACHADOS RADIOLÓGICOS

A ressonância magnética revelou lesão sólida, intra-axial, expansiva e infiltrativa, de contornos irregulares e limites pouco definidos, localizada no hemisfério cerebelar esquerdo. A lesão mostrou hipersinal em T2/FLAIR, associada a ingurgitamento vascular intralesional (Figuras 1 e 2). Houve efeito de massa significativo, evidenciado por edema adjacente, compressão e desvio contralateral do vérmis. Identificou-se herniação das tonsilas cerebelares através do forame magno (Figura 2), além de redução das dimensões do quarto ventrículo e estenose do aqueduto cerebral, resultando em dilatação ventricular supratentorial (Figura 2). O padrão estriado observado foi considerado altamente sugestivo de doença de Lhermitte–Duclos, sendo determinante para o diagnóstico por imagem.

DISCUSSÃO

O gangliocitoma cerebelar displásico, também denominado doença de Lhermitte–Duclos (DLD), é uma lesão rara, de crescimento lento, que afeta o córtex cerebelar e apresenta caráter benignamente expansivo. Frequentemente está associado à síndrome de Cowden, relacionada a mutações germinativas no gene PTEN, o que ressalta a importância de considerar investigação genética em casos suspeitos ou recorrentes [1–3]. Na ressonância magnética (RM), o achado clássico é o espessamento das folias cerebelares, com padrão estriado ou “tiger-striped” (Figuras 1 e 2), considerado sinal característico da doença. Essa morfologia permite, em muitos casos, estabelecer o diagnóstico sem a necessidade de biópsia, como já descrito em relatos prévios [2,4]. O aspecto foliado espessado da lesão, associado à história clínica compatível, foi determinante para o diagnóstico no presente caso, em concordância com a literatura. A principal complicação associada à DLD é a obstrução do fluxo liquórico, resultando em hidrocefalia obstrutiva. No caso em questão, o manejo inicial com derivação ventricular preveniu complicações graves, reforçando a conduta minimamente invasiva defendida em séries recentes [2]. A ausência de biópsia não comprometeu a definição terapêutica, visto que a imagem é considerada, atualmente, ferramenta diagnóstica de alta especificidade, especialmente com o suporte de técnicas funcionais, como difusão, perfusão e SWI, que corroboram a caracterização da lesão [4]. Embora a ressecção cirúrgica possa ser indicada em pacientes sintomáticos ou com piora clínica, a DLD é notoriamente de evolução indolente, permitindo em muitos casos apenas acompanhamento clínico-radiológico. Essa abordagem conservadora visa evitar cirurgias desnecessárias, sendo descrita como eficaz em pacientes estáveis [1,3]. A associação com a síndrome de Cowden permanece um aspecto clínico relevante. Estima-se que até 40% dos pacientes com essa síndrome apresentem alterações cerebelares compatíveis com DLD [1]. Assim, a identificação da lesão cerebelar deve motivar rastreamento para manifestações sistêmicas e neoplásicas da síndrome, ampliando a importância do diagnóstico por imagem não apenas no contexto neurológico, mas também como marcador de doença hereditária [2,3]. Portanto, este relato reforça que o diagnóstico precoce por imagem, associado a condutas menos invasivas e seguimento longitudinal, representa estratégia eficaz para manejo da DLD. A caracterização radiológica típica, somada à avaliação clínica e à investigação genética quando indicada, constitui a base da abordagem atual dessa entidade rara.

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS

1. Astrocitoma pilocítico – neoplasia de baixo grau, comum em pacientes jovens, geralmente apresentando componente cístico com nódulo mural, podendo mimetizar lesões expansivas no cerebelo.

2. Hemangioblastoma – tumor vascular benigno, frequentemente associado à doença de Von Hippel–Lindau, caracterizado por realce intenso ao contraste e presença de vasos serpiginosos intralesionais.

Outros diagnósticos a considerar incluem meduloblastoma atípico em adultos e metástases cerebelares, embora estes geralmente apresentem evolução clínica mais agressiva e padrão de imagem distinto.

O QUE EU APRENDI COM ESSE CASO

Este caso reforça que a ressonância magnética é fundamental para o diagnóstico da DLD, muitas vezes evitando procedimentos invasivos. O reconhecimento do sinal típico em “tiger-stripes” associado ao contexto clínico foi decisivo para estabelecer o diagnóstico e definir a conduta. Além disso, aprendi que, diante da complicação de hidrocefalia, medidas menos invasivas, como a derivação ventricular, podem ser suficientes para o manejo inicial. Por fim, a associação com a síndrome de Cowden ressalta a importância de pensar em síndromes genéticas quando nos deparamos com lesões cerebelares raras, ampliando a abordagem diagnóstica para além do sistema nervoso central.

REFERÊNCIAS

1. Balthazar P, Klontzas ME, Heng LXX, Kearns C. Cowden syndrome. RadioGraphics. 2022;42. doi: https://doi.org/10.1148/rg.210230.

2. Joo GJ, Doumanian J. Radiographic findings of dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease) in a woman with Cowden syndrome: a case study and literature review. J Radiol Case Rep. 2020;14(3):1-6. doi: https://doi.org/10.3941/jrcr.v14i3.3782.

3. Khandpur U, et al. Bilateral recurrent dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease) in Cowden Syndrome: a case report and literature review. World Neurosurg. 2019;127:319-25. doi: https://doi.org/10.1016/j.wneu.2019.04.021.

4. Lakhani DA, Boo S. Doença de Lhermitte-Duclos. Radiology. 2022;307(1). doi: https://doi.org/10.1148/radiol.221979.

IMAGENS

Figura 1: Ressonância magnética do encéfalo. (A) Corte axial ponderado em T2 demonstrando lesão expansiva intra-axial no hemisfério cerebelar esquerdo, com hipersinal e espessamento difuso das folias. (B) Corte coronal ponderado em T2 evidenciando extensão da lesão e desvio contralateral do vérmis.

Figura 2: Ressonância magnética do encéfalo. (A) Corte axial ponderado em T1, mostrando a lesão expansiva com efeito de massa e compressão do quarto ventrículo. (B) Corte sagital ponderado em T1 pós-contraste, evidenciando estenose do aqueduto cerebral, dilatação ventricular supratentorial e herniação das tonsilas cerebelares pelo forame magno.

Artículo recibido en jueves, 25 de septiembre de 2025

Artículo aceptado el martes, 21 de octubre de 2025