Resumo

Paciente 9 anos, sexo feminino, com osteogênese imperfeita tipo III e primeira fratura aos 12 dias de vida, evolutivamente com deformidades dos membros. Nas radiografias há, entre outros achados, desmineralização difusa dos ossos, escoliose, arqueamento de ossos longos, redução da altura e acunhamento de vértebras e sinais de fraturas prévias.

HISTÓRICO CLÍNICO

Paciente, 9 anos, sexo feminino, com diagnóstico de osteogênese imperfeita (OI) tipo III desde o período pré-natal. Apresentou a primeira fratura aos 12 dias de vida, no úmero esquerdo. Ao exame físico apresenta deformidades em membros. Solicitadas radiografias de ossos longos, coluna toracolombar e bacia para pesquisa de fraturas.

ACHADOS RADIOLÓGICOS

A radiografia do membro superior esquerdo (Figura 1) evidenciou ossos deformados, com arqueamento, fraturas anteriores e áreas residuais de descontinuidade cortical. Nas radiografias das mãos e punhos (Figuras 2A e 2B) foram caracterizados sinais de osteopenia difusa, alteração morfológica no rádio e ulna distais e bandas escleróticas transversais nas metáfises distais do rádio e ulna. Na radiografia da coluna toracolombar (Figuras 3A e 3B) há desmineralização óssea, desvio dos eixos torácico e lombar, redução difusa da altura dos corpos vertebrais, maioria em acunhamento anterior, inferindo-se fraturas por insuficiência, além de arqueamento de arcos costais nas proximidades das articulações costovertebrais. Na radiografia dos quadris e membros inferiores (Figuras 4, 5 e 6) caracterizou-se sinais de desmineralização óssea, redução de espaço articular dos quadris, ossos longos deformados, com arqueamento das diáfises, fêmur proximal com aspecto em “cajado do pastor”, traços de fratura e consolidação viciosa de fratura no fêmur direito, determinando deformidade. A radiografia do membro superior esquerdo (Figura 1) evidenciou ossos deformados, com arqueamento, fraturas anteriores e áreas residuais de descontinuidade cortical. Nas radiografias das mãos e punhos (Figuras 2A e 2B) foram caracterizados sinais de osteopenia difusa, alteração morfológica no rádio e ulna distais e bandas escleróticas transversais nas metáfises distais do rádio e ulna. Na radiografia da coluna toracolombar (Figuras 3A e 3B) há desmineralização óssea, desvio dos eixos torácico e lombar, redução difusa da altura dos corpos vertebrais, maioria em acunhamento anterior, inferindo-se fraturas por insuficiência, além de arqueamento de arcos costais nas proximidades das articulações costovertebrais. Na radiografia dos quadris e membros inferiores (Figuras 4, 5 e 6) caracterizou-se sinais de desmineralização óssea, redução de espaço articular dos quadris, ossos longos deformados, com arqueamento das diáfises, fêmur proximal com aspecto em “cajado do pastor”, traços de fratura e consolidação viciosa de fratura no fêmur direito, determinando deformidade.

DISCUSSÃO

AA osteogênese imperfeita, denominada ainda como doença dos ossos frágeis, é uma entidade nosológica causada por mutação dos genes envolvidos na produção de colágeno do tipo I, causando apresentações diversas como displasia esquelética, dentinogênese imperfeita, escleróticas azuis, perda auditiva, função respiratória reduzida, regurgitação valvar cardíaca, escoliose, macrocefalia, fraqueza muscular e frouxidão ligamentar [1,2]. Tem prevalência aproximada de 1-2 em 10.000 na Europa [1,2]. A gravidade é variável e vai desde doença leve a extremamente grave [1,3]. A classificação de Sillence (a mais utilizada) divide a osteogênese imperfeita em quatro tipos, cada um com padrão hereditário, expressão clínica e achados radiológicos específicos: Tipo I (autossômica dominante) apresenta fragilidade óssea leve, esclera azul clara, dentinogênese imperfeita variável e perda auditiva tardia, radiologicamente nota-se osteopenia discreta, afilamento cortical sutil, metáfises em “trombeta” suaves e ossos wormianos ocasionais; tipo II (herança geralmente recessiva) é letal no período perinatal, associa baixa estatura intrauterina e insuficiência respiratória grave, no exame de imagem, os ossos são curtos, alargados e com osteopenia marcada, ocorrendo fraturas no período gestacional; tipo III (dominante ou recessiva) cursa com deformidades progressivas graves, esclera azul nítida, escoliose toracolombar severa e baixa estatura extrema, as radiografias revelam osteopenia difusa intensa, arqueamento acentuado das diáfises, fraturas em vários estágios de consolidação e compressão vertebral com acunhamento; e o tipo IV (autossômica dominante) manifesta fragilidade moderada, esclera normal, dentinogênese imperfeita variável e risco de invaginação basilar, imagem óssea demonstra osteopenia moderada, deformidades leves a moderadas e, frequentemente, invaginação basilar com ou sem compressão neural [1,3,4,5,6]. Fraturas são o sinal mais comum: em crianças de 0-18 anos, 92,2 % têm pelo menos um episódio antes do diagnóstico, sobretudo em membros e costelas; em adultos, 25 % desenvolvem fraturas, mais frequentes em coluna vertebral, costelas e pés (mais de 50 % na coluna), geralmente em vários estágios de desenvolvimento, achado típico da doença [5, 7, 8].Outras características radiológicas clássicas da OI deformidade óssea, afilamento cortical, metáfises arqueadas ou “semelhantes a trombeta” (comuns nos ossos longos) [5,9, 10,11]. Ossos wormianos podem ser encontrados no crânio e cifoescoliose na coluna vertebral [5,9,10]. Nas crianças pode haver “calcificações em pipoca” nas placas de crescimento dos ossos longos [9]. A osteopenia pode ser evidenciada em radiografias ou densitometria óssea (DMO) [9,10,11].

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS

• Trauma não acidental

• Osteopenia da prematuridade.

• Raquitismo.

• Osteomalácia.

• Osteoporose juvenil.

• Hipofosfatemia.

O QUE EU APRENDI COM ESSE CASO

A OI é uma condição de saúde que tem repercussão sistêmica e se manifesta pronunciadamente no sistema musculoesquelético causando principalmente deformidade de membros, fraturas e baixa estatura. O diagnóstico é clínico e os achados de imagem são importantes para avaliação de fenótipo, complicações, resposta ao tratamento e servem de guia para acompanhamento adequado dos pacientes com OI. A radiografia é o método de investigação inicial e os principais achados são osteoporose, deformidade de ossos longos e redução da espessura da cortical óssea e múltiplas fraturas em diferentes estágios de consolidação.

REFERÊNCIAS

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IMAGENS

Figura 1: Radiografia do membro superior esquerdo evidencia ossos marcadamente deformados, com arqueamento. Há evidência de fraturas antigas (seta preta), fraturas recentes evidenciadas por áreas de descontinuidade cortical (setas brancas), mais evidentes no úmero distal. Esses achados de fraturas em vários estágios de consolidação são típicos da OI.

Figura 2A e 2B: Figura 2A: Radiografia da mão e do punho esquerdo evidenciando osteopenia difusa e alteração morfológica no rádio e ulna distais, com alargamento das epífises. Figura 2B: Bandas escleróticas transversais nas metáfises distais do rádio e ulna.

Figura 3A e 3B: Figura 3A: Radiografia da coluna toracolombar em AP, mostra sinais de desmineralização óssea, desvio do eixo torácico para a direita e lombar para a esquerda, redução da altura difusa dos corpos vertebrais e arqueamento de arcos costais nas proximidades das articulações costovertebrais. Achado adicional de fratura no 10° arco costal direito (seta). Figura 3B: Radiografia da coluna toracolombar em perfil, nesta incidência evidencia-se melhor a redução da altura difusa dos corpos vertebrais torácicos e lombares, a maioria em acunhamento anterior, inferindo-se fraturas por insuficiência.

Figura 4: Radiografia do membro inferior direito revela sinais de acentuada desmineralização óssea e ossos longos marcadamente deformados, com acentuado arqueamento das diáses (achado mais comum no tipo III; Ausente no tipo II [Letal]; nos tipos I e IV em geral apresentam arqueamento menos acentuado). As setas pretas demonstram traços de descontinuidade cortical nos seus terços médios. A seta branca mostra consolidação viciosa de fratura no terço médio da diáse do fêmur direito, determinando importante deformidade.

Figura 5: Radiografia do membro inferior esquerdo revela sinais de desmineralização óssea e ossos longos marcadamente deformados, com arqueamento das diáfises. As setas demonstram traços de fratura nos seus terços médios, algumas com formação de calo ósseo.

Figura 6: Radiografia do quadril com redução dos espaços articulares, deformidade com arqueamento do fêmur proximal bilateral, aspecto em “cajado do pastor”.

Artigo recebido em quarta-feira, 30 de abril de 2025

Artigo aprovado em quinta-feira, 2 de outubro de 2025