Abstracto

A doença de Erdheim-Chester é uma doença sistêmica rara, caracterizada pela infiltração difusa de tecidos e múltiplos orgãos por células do sistema reticuloendotelial, caracterizando uma histiocitose não-Langerhans. Nosso caso ilustra o caráter multissitêmico da doença, com acometimento torácico, abdominal e oftalmológico.

Dados do caso

Feminine 61 anos

Palavras chaves

Erdheim-Chester Disease, Mediastinal Diseases, Histiocytosis, Non-Langerhans-Cell, Thorax, Aorta, Thoracic

Histórico Clínico

Paciente do sexo feminino, 61 anos, com história de tosse seca há 1 mês associada a alteração bilateral da visão. Antecedentes: hipertensão arterial sistêmica, arritmia cardíaca, policitemia vera, hipotireoidismo e insuficiência renal crônica. Nega alergias e cirurgias prévias. Sem antecedente oncológico. Ao exame físico se evidenciou proptose bilateral.

Achados Radiológicos

Realizou-se avaliação inicial de imagem com radiografia simples (RX) de tórax (Fig. 1) que evidenciou obliteração do recesso ázigo-esofágico. Após achados no ecocardiograma, foi indicado estudo de ressonância magnética (RM) de tórax (Fig. 2) e do abdome (Fig. 3), que evidenciaram formação tecidual mediastinal envolvendo a aorta ascendente e descendente, tronco braquiocefálico, veia cava superior, átrio direito, veia pulmonar inferior direita e os rins. Para estudo da face, foi indicada RM de orbitas (Fig. 4) que mostrou massa infiltrativa de partes moles retro-orbitária bilateral. Após biopsia do tecido retro-orbitário, o estudo anatomopatológico confirmou o diagnóstico de doença de Erdheim-Chester (DEC).

Discussão

A DEC é uma histiocitose de células não Langerhans. Rara e muitas vezes negligenciada, foi descrita incialmente pelo patologista William Chester em 1930 [1]. É uma doença com pico de incidência de diagnóstico entre a quinta e a sétima décadas de vida, com uma predileção pelo sexo masculino [2,3]. A DEC apresenta etiologia não definida, mas sua patogênese é caraterizada por um distúrbio sistêmico das redes de citocinas e quimiocinas, como IL-6 e IFN-α [4,5]. Devido às suas múltiplas faces de apresentação, a DEC representa um desafio diagnóstico [6]. A dor óssea é a manifestação mais comum junto com a osteosclerose bilateral e simétrica das metáfises e diáfises dos ossos [5], mas cerca da metade dos pacientes com DEC pode ter manifestações extraósseas como infiltração retroperitonial, comprometimento cardiovascular, pulmonar, neurológico e endócrino [5,7]. Seu curso clínico depende principalmente da extensão e distribuição da doença, destacando-se o envolvimento neurológico e cardíaco como principais indicadores de mau prognóstico [8,9]. Dada a raridade do diagnóstico, seu tratamento ainda não é bem estabelecido [10], com escassas diretrizes terapêuticas publicadas sobre o assunto [6]. Os avanços terapêuticos têm reduzido a morbidade da doença, no entanto, sem definitivo impacto na mortalidade no longo prazo, persistindo uma sobrevida global de 1 e 5 anos de 96% e 68%, respectivamente [5]. Embora o diagnóstico definitivo seja feito por avaliação histopatológica e imunohistoquímica, os exames de imagem possuem papel fundamental para a avaliação da extensão do acometimento da doença e para a avaliação seriada da resposta aos tratamentos instituídos [5]. Quando do envolvimento simétrico dos membros inferiores por tecido de aspecto infiltrativo, associado a envolvimento perirrenal e peri-aórtico, deve-se suspeitar da DEC [9].

Lista de Diferenciais

• Linfoma
• Histiocitose Langerhans
• Fibrose pericárdica e retroperitoneal
• Doença sistêmica relacionada à IgG4

Diagnóstico

• DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER.

Aprendizado

No envolvimento tecidual mediastinal, cardíaco, aórtico e perirrenal, mais formação retro-orbitária deve-se suspeitar de DEC, fazendo diagnóstico diferencial principalmente com doenças linfoproliferativas.

Referências

• Chester W. Uber lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat. 1930(279):561–602.
• Arnaud L, Hervier B, Néel A, et al. CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients. Blood [Internet]. 2011 Mar 10;117(10):2778–82. Available from: https://ashpublications.org/blood/article/117/10/2778/19529/CNS-involvement-and-treatment-with-interferonα-are
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Imagens

Figura 1: Radiografia simples de tórax na incidência póstero-anterior, mostrando deslocamento da linha do recesso ázigo-esofágico (pontas de seta), com opacificação mal delimitada na região do seio cardiofrênico direito (círculo).

Figura 2: Imagens de ressonância magnética do tórax, plano axial com ponderação em T1 pós-contraste (Fig. 2a e b) e ponderação em T2 (Fig. 2c) evidenciam tecido patológico mediastinal com hipossinal em T1 e T2, sem realce significativo pós contraste, envolvendo a aorta ascendente, arco aórtico, veia cava superior e átrio direito (setas).

Figura 3: Imagens de ressonância magnética de abdome, sequência ponderada em T1 pós contraste no plano axial e coronal, mostrando formação tecidual envolvendo os rins (setas brancas), incluindo o seio renal bilateralmente e parcialmente a aorta (seta preta). Note também a extensão da doença para a cavidade pleural direita no plano coronal (pontas de seta).

Figura 4: Imagens axiais de ressonância magnética de órbitas, ponderação em T1 (Fig 4a), T1 pós contraste (Fig 4b) e ponderação em T2 (Fig 4c), evidenciam massa infiltrativa retro-orbitária com hipossinal e realce intenso e homogêneo com pós-contraste (setas brancas).

Vídeos

Vídeo: Ressonância magnética de tórax, plano axial, sequência FIESTA sangue brilhante, formação tecidual peri-aórtica, pericárdica e no mediastino posterior com extensão pleural.

Artículo recibido en domingo, 24 de mayo de 2020

Artículo aceptado el jueves, 2 de julio de 2020